พันธุศาสตร์ประชากร
คำศัพท์ควรรู้
Allele (อัลลีล) คือ ลักษณะการแสดงออกของยีนในรูปแบบต่าง ๆ เช่น ยีนที่ควบคุมสีตา อาจจะมี allele เป็นสีน้ำตาล หรือ สีฟ้า
Allele frequency (ความถี่อัลลีล) อัตราส่วน
ของอัลลีลแต่ละรูปแบบต่อผลรวมอันเดียวทั้งหมดในประชากรดังนั้นผลรวมของความถี่อัลลีลจะเป็นหนึ่งเสมอ
Population (ประชากร) คือ กลุ่มของสิ่งมีชีวิตชนิดใดชนิดหนึ่งอาศัยอยู่ร่วมกัน ณ บริเวณหนึ่ง โดยมีการแลกเปลี่ยนของยีนภายในประชากร หรือมี
gene Flow และมีการใช้ gene pool ร่วมกัน
Gene Pool หมายถึง เมื่อนำรูปแบบหรืออัลลีลต่าง ๆ ของยีนของสิ่งมีชีวิตทุกตัวในประชากรรวมกัน
Population genetics
พันธุศาสตร์ประชากร
หมายถึง การศึกษาลักษณะทางพันธุกรรมและการแปรผันทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นในระดับประชากรของสิ่งมีชีวิต เช่น การเปลี่ยนแปลงความถี่ของอัลลีลในประชากรนั้น ๆ
ผลกระทบของความถี่ของอัลลีลที่มีต่อวิวัฒนาการของสิ่งมีชีวิตในประชากรนั้น ๆ
Genotype frequency
ความถี่จีโนไทป์
ตัวอย่าง การหาความถี่จีโนไทป์
เช่น การกำหนดสีของดอกไม้
ให้ยีนที่ควบคุมสีของดอกไม้มี 2 อัลลีล A เป็นอัลลีลเด่น ควบคุมลักษณะสีแดง และ a เป็นอัลลีลด้อย ควบคุมลักษณะสีขาว
เมื่อประชากรพืชดอกนี้มีจำนวน 10000 ต้น มีลักษณะและจำนวนจีโนไทป์ต่าง ๆ ดังนี้
AA จำนวน 4900 ต้น ความถี่จีโนไทป์ 0.49
Aa จำนวน 4200 ต้น ความถี่จีโนไทป์ 0.42
aa จำนวน 900 ต้น ความถี่จีโนไทป์ 0.09
ผลรวมทั้งหมด = 1.00
ผลรวมของอัตราส่วนของจีโนไทป์ทั้งหมด
ต่อประชากรจะได้เท่ากับ 1 เสมอ*
Phenotype frequency
ความถี่ฟีโนไทป์
ฟีโนไทป์ หมายถึง การแสดงออกของยีน
- สิ่งที่เหมือนกันกับความถี่จีโนไทป์ คือ ผลรวมของความถี่ฟีโนไทป์จะมีค่าเท่ากับ 1 เสมอเช่นกัน
- ข้อแตกต่าง คือ ความถี่จีโนไทป์จะรวมเอาความถี่จีโนไทป์ของยีนเด่น รวมกับความถี่จีโนไทป์ของ heterozygous เนื่องจาก A เป็นยีนเด่นจึงถูกแสดงออกเป็นฟีโนไทป์ โดย a ซึ่งเป็นยีนด้อยที่อยู่ใน heterozygous ไม่ถูกแสดงออก
*ต่อเนื่องจากตัวอย่างที่แล้ว
Phenotype (A-: AA + Aa) = 4900 + 4200
= 9100
ความถี่ฟีโนไทป์ = 9100/10000 = 0.91
(aa) = 900
ความถี่ฟีโนไทป์ = 900/10000 = 0.09
ผลรวมความถี่ฟีโนไทป์ = 0.91+0.09 = 1.00
Hardy-Weinberg Equilibrium
หรือ genetic equilibrium
ทั้งนี้ G. Hardy และ W. Weinberg ได้อธิบายไว้ว่า
ความถี่อัลลีล และความถี่จีโนไทป์ของประชากรจะคงที่จากรุ่นสู่รุ่น เรียกว่า ประชากรอยู่ในภาวะสมดุล เมื่อประชากรของสิ่งมีชีวิตอยู่ในภาวะสมดุลฮาร์ดีไวน์เบิร์กจะไม่มีการเกิดวิวัฒนาการ
สภาวะสมดุลฮาร์ดีไวน์เบิร์กเกิดขึ้นภายใต้เงื่อนไขเหล่านี้
- No natural selection ไม่มีการคัดเลือกทางธรรมชาติเกิดขึ้นในประชากรของสิ่งมีชีวิตนั้น ๆ
- No migration ไม่มีการเปลี่ยนแปลงจำนวนประชากรย้ายเข้าย้ายออก หรือไม่มี gene flow ระหว่างกลุ่มประชากร
- No genetic drift กลุ่มประชากรมีขนาดใหญ่ไม่เกิดปรากฏการณ์คอขวดของกลุ่มประชากร หมายความว่า กลุ่มประชากรเล็ก ๆ ถูกแยกออกมาจากกลุ่มประชากรขนาดใหญ่ ทำให้ความถี่ของจีโนไทป์ไม่สะท้อนถึงความถี่ของจีโนไทป์ในประชากรใหญ่ เช่น กลุ่มประชากรชาวญี่ปุ่นหลังจากภาวะสงครามโลก เป็นการเพิ่มจำนวนประชากรจากจำนวนประชากรเริ่มต้นจำนวนน้อย เนื่องจากมีผู้คนล้มตายจากภาวะสงครามโลกเป็นจำนวนมาก
- Random mating มีการผสมพันธุ์แบบสุ่มในกลุ่มประชากรสิ่งมีชีวิต ไม่มี bias ในการเลือกคู่ผสมพันธุ์
- No mutations ไม่มีการกลายพันธุ์ของสิ่งมีชีวิตในกลุ่มประชากร
ในความเป็นจริงแล้วเงื่อนไขดังกล่าวแทบไม่พบในธรรมชาติ หรือพบได้น้อยมาก หรือต้องจำกัดระยะเวลาการศึกษาในเวลาสั้น ๆ เมื่อสิ่งมีชีวิตไม่ได้อยู่ในสภาวะสมดุลของฮาร์ดีไวน์เบิร์ก สิ่งมีชีวิตในประชากรนั้นจะเกิดวิวัฒนาการในระดับจุลภาค หรือมีการเปลี่ยนแปลงความถี่ของจีโนไทป์ของสิ่งมีชีวิตในประชากร
สมดุลฮาร์ดีไวน์เบิร์กในภาษาคณิตศาสตร์ คือ
P = ความถี่ของแอลลีล A ในประชากร
Q = ความถี่ของแอลลีล a ในประชากร
เมื่อผลรวมของความถี่แอลลีลในประชากรหนึ่งหนึ่งมีค่าเท่ากับ 1 เสมอ ดังนั้น
เมื่อให้ PxP แทนค่าความถี่ของจีโนไทป์ AA
2PxQ แทนค่าความถี่ของจีโนไทป์ Aa
QxQ แทนค่าความถี่ของจีโนไทป์ aa
จะได้ว่า
P + Q = 1; (P+Q)2 = 1 ; P2 + 2PQ + Q2 = 1
ตัวอย่าง การคำนวณความถี่แอลลีลในประชากร
ประชากรของแมวกลุ่มหนึ่งมีจำนวน 300 ตัว โดยแมว 147 ตัวมีลักษณะเป็น homozygous dominant หรือมียีนเด่นสำหรับขนสีดำ (AA) แมว 126 ตัวมีลักษณะเป็น heterozygous (Aa) และอีก 27 ตัว มีลักษณะเป็น homozygous recessive (aa) โดยมีขนสีขาว ประชากรแมวกลุ่มนี้อยู่ในสภาวะฮาร์ดีไวน์เบิร์ก จงคำนวณหาค่าดังต่อไปนี้- จงหาค่าความถี่แอลลีล A และความถี่แอลลีล a
- จงหาค่าความถี่จีโนไทป์ AA, Aa, และ aa
วิธีทำ
1.) ความถี่แอลลีล A
= จำนวน แอลลีล A ในประชากร
จำนวน แอลลีลทั้งหมดในประชากร
= (147 x 2) + 126
600
= 420 = 0.7
600
ความถี่แอลลีล a = 1 - ความถี่แอลลีล A = 0.3
2.) ความถี่ของจีโนไทป์ AA = 147/300
= 0. 49
ความถี่ของจีโนไทป์ Aa = 126/300
= 0.42
ความถี่ของจีโนไทป์ aa = 27/300
= 0.09