การถ่ายทอดยีนและโครโมโซม

ลักษณะทางพันธุกรรม มีการถ่ายทอดจากพ่อแม่ไปสู่รุ่นลูกหลาน สำหรับการสืบพันธุ์ของสิ่งมีชีวิตแบบอาศัยเพศ มีการเสนอ "ทฤษฎีโครโมโซมในการถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม (Chromosome Theory of Inheritance)" โดยตั้งสมมติฐานว่ายีนอยู่ในโครโมโซม

คุณสมบัติของยีนและโครโมโซม

1. หากสิ่งมีชีวิตมีลักษณะสารพันธุกรรมเป็น diploid (2n) และโครโมโซมก็มี 2 ชุด มีการถ่ายทอดไปสู่ลูกหลาน
2. การสร้างเซลล์สืบพันธุ์จะได้จากการแบ่งเซลล์แบบ
   ไมโอซิส โดยมีการแบ่งชุดโครโมโซมจาก 2 ชุดเหลือ
   1 ชุด
3. Zygote ที่เกิดจากการรวมตัวกันของไข่และอสุจิ จะมีโครโมโซม 1 ชุดจากพ่อและ 1 ชุดจากแม่ทำให้ลูกที่
   เกิดมามีลักษณะแปรผันทางพันธุกรรมไปจากพ่อและแม่
4. ยีนและโครโมโซมอยู่ในนิวเคลียส
5. มีกฎแห่งการแยกยีน เนื่องจากโครโมโซมคู่เหมือนแยกออกจากกันในช่วงการแบ่งเซลล์แบบไมโอซิส ทำให้เซลล์สืบพันธุ์มีโครโมโซมเพียงชุดเดียว
6. มีกฎแห่งการรวมกลุ่มอย่างอิสระ ลักษณะทางพันธุกรรมจากเซลล์สืบพันธุ์เกิดขึ้นเมื่อโครโมโซมแต่ละแท่งของเซลล์สืบพันธุ์รวมกันแบบ Random

7. ในการปฏิสนธิ เซลล์ไข่และอสุจิที่มียีนและโครโมโซมแต่ละชุดจะมารวมกันอย่าง Random

ยีน หรือหน่วยพันธุกรรม

• ประกอบด้วยรหัสที่เป็น DNA หรือ RNA ก็ได้ แต่สิ่งมีชีวิตชั้นสูงโดยส่วนมากสารพันธุกรรมจะประกอบไปด้วย DNA ซึ่งจะมีความเสถียรมากกว่า ส่วน RNA มักจะพบในสิ่งมีชีวิตจำพวกไวรัส
• ในสิ่งมีชีวิตประเภทยูคาริโอตโครโมโซมมีลักษณะเป็นแท่งประกอบไปด้วยสาย DNA ที่พันขดอยู่กับโปรตีนที่เรียกว่า ฮิสโตน (histone) และโปรตีนที่ไม่ใช่ฮิสโตน ในสภาวะที่เซลล์ไม่มีการเพิ่มจำนวนสารพันธุกรรมเพื่อแบ่งตัว สารพันธุกรรมจะอยู่ในรูปของสายใยยาวเรียกว่า โครมาทิน (chromatin) แต่เมื่อเซลล์กำลังจะแบ่งตัว จะมีการจำลองตัวของ DNA และเส้นใยโครมาทินจะหดตัวจนกลายเป็นโครโมโซมที่ประกอบไปด้วยแขนแต่ละข้างเรียกว่า โครมาทิด (chromatid) โดยมีจุดเชื่อมกันเรียกว่า เซนโทรเมียร์ (centromere) สิ่งมีชีวิตประเภทโปรคาริโอตมีโครโมโซม 1 วงประกอบไปด้วย DNA และโปรตีนที่ช่วยจัดระเบียบสารพันธุกรรที่ไม่ใช่โปรตีนฮิสโตน ในแบคทีเรียบางชนิดอาจพบสารพันธุกรรมที่อยู่นอกโครโมโซมที่เรียกว่า พลาสมิด (plasmid) 
• ลักษณะของโครโมโซมสามารถแบ่งได้ตามที่อยู่ของ
  เซนโทรเมียร์ เช่น ถ้าเซนโทรเมียร์อยู่ตรงปลายของโครโมโซม จะเรียกว่า telecentric ในขณะที่ถ้าอยู่
  ตรงกลางจะเรียกว่า metacentric
• สารพันธุกรรมทั้งหมดในนิวเคลียสจะเรียกรวมกันว่า จีโนม
• ในเซลล์สิ่งมีชีวิตทั่วไปที่ไม่ใช่เซลล์สืบพันธุ์จะประกอบ
  ไปด้วย โครโมโซมเป็นคู่กัน (homologous chromosome)  ยีนที่อยู่ในตำแหน่ง (locus) ที่ตรงกันบนโครโมโซมที่คู่กัน เรียกว่าเป็น allele กัน
  
  

ภาพ Chromosome 

คารีโอไทป์ (karyotype)

คือ การจัดเรียงโครโมโซมคู่เหมือนของสิ่งมีชีวิต
ซึ่งสิ่งมีชีวิตแต่ละชนิดจะมีจำนวนโครโมโซมไม่เท่ากันเป็นลักษณะจำเพาะของสปีชีส์นั้น ๆ

• เมื่อมีการจัดเรียงโครโมโซมตามจำนวน ขนาด และรูปร่างเป็นแผนภาพ เรียกว่า Karyogram มักจะจัดเรียงจากโครโมโซมที่มีขนาดยาวและใหญ่ที่สุดไปสั้นที่สุด ตัวอย่างเช่น
  
  คาริโอไทป์ของคน มีโครโมโซม 23 คู่  46 แท่ง
       เป็นออโตโซม 22 คู่
       และเป็นโครโมโซมเพศอีก 1 คู่
• การตรวจความผิดปกติของโรคบางชนิด เช่น
  โรคดาวน์ซินโดรม สามารถวิเคราะห์ได้จาก จำนวนและลักษณะของโครโมโซม คือ การตรวจโดยคาริโอไทป์นั่นเอง
  
  

ลักษณะทางพันธุกรรม (genetic characters)  

ลักษณะทางพันธุกรรมที่ถูกควบคุมโดยยีนบนออโต้โซม

ออโตโซม (autosome) คือ โครโมโซมคู่ที่ 1 ถึงคู่ที่ 22 ที่เหมือนกันทั้งเพศหญิงและเพศชาย

- Dominant and Recessive Genes ยีนควบคุมการแสดงออกอย่างไร  ยีนในส่วนที่เป็นออโตโซม จะมียีนควบคุมลักษณะมี2ชนิดคือ ยีนเด่น (Dominant) และ ยีนด้อย (Recessive)  ยีนจะมีการจับคู่กัน2ตัวโดย ตัวนึงได้รับจากพ่อ อีกตัวได้รับจากแม่  ยีนเด่น จะข่ม ยีนด้อยเสมอ  ลักษณะแต่ละอย่างจะมีความเด่นและความด้อย เช่น พ่อตาสีดำเป็นยีนเด่นแทน DD แม่ตาสีฟ้ายีนด้อยแทน dd เมื่อนำมาจับคู่กันจะได้ DD, Dd, Dd, dd 

• การจับคู่แบบ DD เรียกว่า เด่นพันธุ์แท้ สีตาลูกที่ได้จะมีสีดำ
• การจับคู่แบบ Dd เรียกว่า เด่นพันธุ์ทาง สีตาลูกที่ได้จะมีสีดำ
• การจับคู่แบบ dd เรียกว่า ด้อย สีตาลูกจะมีสีฟ้า

ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนด้อย ได้แก่ ธาธาลัสซีเมีย, ผิวเผือก , เซลล์เม็ดเลือดแดงเป็นรูปเคียว

ลักษณะที่ควบคุมโดยยีนเด่น ได้แก่โรคท้าวแสนปม , คนแคระ , นิ้วมือสั้น

ลักษณะทางพันธุกรรมที่ถูกควบคุมโดยยีนบนโครโมโซมเพศ

โครโมโซมเพศ (sex chromosome) คือ คู่โครโมโซมที่ 23 ในเพศหญิงจะมีโครโมโซมเป็น XX เพศชายจะมีโครโมโซมเป็น XY

- ซึ่งมียีนหลายยีนที่ควบคุมลักษณะทางพันธุกรรมบนโครโมโซมเพศ ส่วนใหญ่เป็นยีนที่ทำให้เกิดโรคหรือมีความผิดปกติ เช่น โรคตาบอดสี ซึ่งจะพบได้ในเพศชายมากกว่าเพศหญิงเนื่องจากยีนที่ควบคุมการถ่ายทอดลักษณะตาบอดสีที่ควบคุมโดยยีนที่อยู่บนโครโมโซม X ลักษณะตาบอดสีเป็นอัลลีลด้อย ชายตาปกติ (XY) แต่งงานกับหญิงตาปกติที่มีอัลลีลตาบอดสี (XXc) แฝงอยู่ ดังนั้นลูกที่เกิดมามีโอกาสเป็นพาหะของตาบอดสีตามสัดส่วน ดังภาพตัวอย่าง

อ้างอิง https://sites.google.com/site/kikkok1501/

ลักษณะทางพันธุกรรมเป็นลักษณะที่ถูกบันทึกข้อมูลใน DNA และถูกควบคุมโดยยีน สิ่งสำคัญคือสามารถถ่ายทอดจากรุ่นหนึ่งไปสู่อีกรุ่นหนึ่ง ลักษณะทางพันธุกรรมมีความแตกต่างกัน เรียกว่า ความแปรผันทางพันธุกรรม (genetic variation) ความแตกต่างนี้มีความสำคัญต่อความหลากหลายทางชีวภาพและการอยู่รอดของเผ่าพันธุ์ สามารถแบ่งออกได้เป็น 2 ประเภท

1. ลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความแปรผันแบบต่อเนื่อง (Continuous variation) 
   
   
   • ความแตกต่างและความหลากหลายของรูปแบบ genetic traits มีความเป็น gradient หรือค่อยเป็นค่อยไปไม่สามารถแยกเป็นกลุ่มได้ชัดเจน
   • เนื่องจากเป็นการควบคุมลักษณะจากยีนมากกว่าหนึ่งคู่ยีน  หรือที่เรียกว่า polygenes
   • ตัวอย่างเช่น ความสูง สีผิว ความเสี่ยงในการเป็นโรคเบาหวาน เป็นต้น
     
     
2.  ลักษณะทางพันธุกรรมที่มีความแปรผันแบบไม่ต่อเนื่อง (Discontinuous variation)
   
   
   • ความหลากหลายของรูปแบบ genetic traits มีขอบเขตที่ชัดเจนสามารถแบ่งแยกได้ว่ามีหรือไม่มีลักษณะดังกล่าว
   • ตัวอย่างเช่น กรุ๊ปเลือด การมีลักยิ้ม การห่อลิ้น

สรุป ลักษณะต่าง ๆ ของสิ่งมีชีวิตบันทึกข้อมูลใน DNA  ที่ตำแหน่งยีนอยู่ในโครโมโซม ซึ่งเรียกว่า locus โครโมโซมทั้งหมด เรียกว่า จีโนม