กฎแห่งการแยกและกฎแห่งการรวมกลุ่มอย่างอิสระ

สิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่เป็นสิ่งมีชีวิต ที่เป็น diploid คือ มีโครโมโซม 2 ชุด (2n) ดังนั้นในตำแหน่งเดียวกัน ยีนที่ควบคุมทางลักษณะทางพันธุกรรมจะอยู่เป็นคู่ สามารถเรียกอีกแบบว่า จีโนไทป์(Genotype)

จากผลทดลองปลูกถั่วลันเตา และเก็บรวบรวมข้อมูลทางสถิติ แล้ววิเคราะห์ข้อมูล เมนเดลจึงอธิบายกฏการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ไว้ 2 ข้อหลัก ๆ

1. Law of segregation กฎแห่งการแยก
   โดยเมนเดลกล่าวว่า
   
   

   factors ที่อยู่เป็นคู่กันจะแยกออกจากกันเมื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์ โดยเซลล์สืบพันธุ์หนึ่งจะมีสารควบคุมทางพันธุกรรมเพียง
   1 แบบ

2. Law of independent assortment
   กฎแห่งการรวมกลุ่มอย่างอิสระ โดยเมนเดลกล่าวว่า
   
   

   factors ที่ควบคุมลักษณะต่าง ๆ ที่อยู่ในตำแหน่งเดียวกันของโครโมโซมคนละคู่ สามารถเกิดการจัดรวมกลุ่มกันได้อย่างอิสระ โดยกระบวนการรวมกันของเซลล์สืบพันธุ์

ทั้งนี้ Mendel  ได้อธิบายกฎเหล่านี้ทางคณิตศาสตร์โดยยึดหลักการจากแนวคิด การคํานวณความน่าจะเป็น (probability)

สรุปกฎพื้นฐานของความน่าจะเป็น

• กฎการบวก (addition law) ใช้กับสถานการณ์
  ที่เหตุการณ์ไม่สามารถเกิดขึ้นพร้อมกันได้
  
  
      ความน่าจะเป็นของการเกิดเหตุการณ์ A หรือ B
  =  ความน่าจะเป็นของ A + ความน่าจะเป็นของ B
  ตัวอย่าง
  ในการหยิบไพ่ 1 ครั้ง โอกาสที่จะได้ J หรือ Q
  เป็นเท่าใด
  
  โดยกฎการบวก สามารถใช้ได้ในสถานการณ์นี้ได้
  เพราะโอกาสที่จะหยิบไพ่ได้  J หรือ Q ไม่เกี่ยวข้องกัน
  
  ดังนั้น โอกาสที่จะหยิบไพ่ได้  J หรือ Q
  = โอกาสที่จะหยิบไพ่ได้  J + โอกาสที่จะหยิบไพ่ได้ Q
  = 1/13 + 1/13
  = 2/13
  
  

• กฎการคูณ (multiplication law) ใช้กับเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นพร้อมกันได้ เรียกว่า เป็นอิสระต่อกัน
  
  
      ความน่าจะเป็นของการเกิดเหตุการณ์ A และ B
  =  ความน่าจะเป็นของ A x ความน่าจะเป็นของ B
  ตัวอย่าง
  โอกาสที่พ่อแม่จะมีบุตร 3 คนเป็นลูกชายทั้งหมด  เนื่องจากโจทย์ถามความน่าจะเป็นของการเกิดลูกชายเป็นคนที่ 1  คนที่ 2 และคนที่ 3 จึงเป็นเหตุการณ์ที่เกี่ยวข้องกัน แต่เป็นอิสระจากกัน จึงสามารถใช้กฎการคูณของความน่าจะเป็น
  
  โอกาสที่พ่อแม่จะมีบุตร 3 คนเป็นลูกชายทั้งหมด
            = โอกาสที่ลูกคนที่ 1 จะเป็นลูกชาย x
                โอกาสที่ลูกคนที่ 2 จะเป็นลูกชาย x
                โอกาสที่ลูกคนที่ 3 จะเป็นลูกชาย x
            =  ½ x ½ x ½
            =  ⅛
  
  

การถ่ายทอดพันธุกรรมตามกฎของ
เมนเดล (Mendelian inheritance)

เมนเดลได้ใช้หลักการของกฎความน่าจะเป็นมาวิเคราะห์ผลการทดลองลักษณะทางพันธุกรรมของถั่วลันเตาที่ได้ปลูกไว้ในรุ่นลูกและรุ่นหลาน

ตัวอย่างการทดลองที่ 1
เมนเดลนำถั่วลันเตาพันธุ์แท้มาผสมกัน เช่น ถั่วลันเตาที่มีเมล็ดสีเขียวมาผสมกับถั่วลันเตาที่มีเมล็ดสีเหลือง

พบว่าในประชากรรุ่น F1 ถั่วลันเตามีเมล็ดสีเขียวทั้งหมด
ดังนั้น ลักษณะเมล็ดสีเขียว เรียกว่าเป็นยีนเด่น และลักษณะเมล็ดสีเหลืองเป็นยีนด้อย และไม่ถูกแสดงออกในรุ่นนี้เนื่องจากยีนด้อยจะถูกยีนเด่นข่มอย่างสมบูรณ์

ณ จุดนั้น Mendel ไม่เข้าใจว่า ลักษณะเมล็ดสีเหลืองหายไปไหนจึงทำการทดลองต่อโดยการนำ F1 มาผสมพันธุ์กัน

หรือรุ่น F2  Mendel เก็บสถิติได้ว่า อัตราส่วนจำนวนถั่วลันเตามีเมล็ดสีเขียว ต่อถั่วลันเตามีเมล็ดสีเหลือง เป็น 3:1 เรียกอัตราส่วนนี้ว่า อัตราส่วนฟีโนไทป์ของเมนเดล และเรียกอัตราส่วน 1:2:1 ว่าอัตราส่วนจีโนไทป์ของเมนเดล จากการที่เมนเดลพบว่า ลักษณะเมล็ดสีเหลืองของถั่วเพื่อนเก่ายังถูกถ่ายทอดมายังรุ่น F2 ในอัตราส่วนที่คงที่ จึงสรุปออกมาเป็น

• กฎข้อที่ 1  กฎแห่งการแยก alleles ของคู่โครโมโซมของเซลล์สืบพันธุ์
• กฎข้อที่ 2 ของเมนเดลหรือกฎแห่งการรวมกลุ่มอย่างอิสระ มาจากการพิจารณาลักษณะทางพันธุกรรม 2 ลักษณะขึ้นไป เช่น
  
  เมื่อเมนเดลเก็บข้อมูลทางสถิติ ของการผสมถั่วลันเตาพันธุ์แท้ที่เป็น "ต้นสูงและเมล็ดสีเขียว (TT GG)"
  กับถั่วลันเตาพันธุ์แท้ที่เป็น "ต้นเตี้ยและเมล็ดสีเหลือง (tt gg)" ได้ผลดังต่อไปนี้
  
  
  P:   TT GG x tt gg
  F1: TtGg                    
  
  ถั่วลันเตามีลักษณะเป็นต้นสูงและมีเมล็ดสีเขียว
  F1: TtGg x TtGg        
  F2: T-G- , ttG- , T-gg , ttgg
  
  มีฟีโนไทป์ 4 แบบได้แก่ ต้นสูงเมล็ดสีเขียว, ต้นเตี้ยเมล็ดสีเขียว, ต้นสูงเมล็ดสีเหลือง, ต้นเตี้ยเมล็ดสีเหลือง ในอัตราส่วน 9:3:3:1

โดยใช้กฎการบวก และกฎการคูณ ของความน่าจะเป็น

1. โอกาสการเกิดฟีโนไทป์ต้นสูงเมล็ดเขียว  
   = โอกาสการเกิดจีโนไทป์ TTGG + TtGg +
   TTGg + TtGG
   โอกาสการเกิดจีโนไทป์ T-G- = 1/4x1/4 + 1/2x1/2 + 1/4x1/2 + 1/2x1/4
   = 9/16
2. โอกาสการเกิดฟีโนไทป์ต้นสูงเมล็ดเหลือง
   = โอกาสการเกิดจีโนไทป์ Ttgg + TTgg
   = 1/2x1/4 + 1/4x1/4
   = 3/16
3. โอกาสการเกิดฟีโนไทป์ต้นเตี้ยเมล็ดเขียว
   = โอกาสการเกิดจีโนไทป์ ttGg + ttGG
   = 1/4x1/2 + 1/4x1/4
   = 3/16
4. โอกาสการเกิดฟีโนไทป์ต้นเตี้ยเมล็ดเหลือง
   = โอกาสการเกิดจีโนไทป์ ttgg
   = 1/4x1/4
   = 1/16

จึงได้เป็นสัดส่วน 9:3:3:1 ซึ่งอธิบายได้โดยกฎความน่าจะเป็นเมื่อ 2 เหตุการณ์เกี่ยวข้องและเกิดขึ้นอย่างอิสระ ดังนั้นเมนเดลจึงสรุปเป็นกฎข้อที่ 2  โดยกล่าวไว้ว่า

ลักษณะทางพันธุกรรมของเซลล์สืบพันธุ์สามารถรวมกลุ่มกันได้อย่างอิสระ